VERACITY
VERACITY - NIPT nove generacije
VERACITY je neinvazivni prenatalni test (NIPT), ki z visoko natančnostjo odkriva genetske nepravilnosti pri plodu iz vzorca krvi nosečnice že od 10. tedna nosečnosti dalje.
Validiran je za enoplodne in dvoplodne nosečnosti.
Primeren je za ženske vseh starosti.
Priljubljen je zaradi svoje natančnosti in zanesljivosti.
Ustrezen je tudi za IVF nosečnosti.
Kaj testira VERACITY?
Stanja, ki jih testira VERACITY, so v populaciji pogosta in resno vplivajo na življenje oziroma kakovost življenja prizadetega posameznika.
Prenatalno odkrivanje teh stanj lahko izboljša predporodno oskrbo in olajša zgodnje sprejemanje ozaveščenih in primernih odločitev.
Avtosomne anevploidije
Sprememba v enem od kromosomskih parov 1-22
- Sindrom Down (Trisomija 21)
- Sindrom Edwards (Trisomija 18)
- Sindrom Patau (Trisomija 13)
Sindromi Down, Edwards in Patau so najpogostejše avtosomne anevploidije ploda. Pojavnost teh stanj narašča s starostjo matere.
Slednje ugotavljajo tudi že ustaljeni presejalni testi kot so ultrazvočne preiskave in biokemijski testi, vendar strokovna zdravniška združenja priznavajo NIPT kot najbolj natančno presejalno metodo za ta stanja.
Anevploidije spolnih kromosomov
Sprememba v 23. kromosomskem paru, ki določa spol
- Sindrom Turner (Monosomija X)
- Sindrom XXX (Trisomija X)
- Sindrom Klinefelter (XXY)
- Sindrom Jacobs (XYY)
- Sindrom XXYY
Anevploidije spolnih kromosomov se v populaciji pogosto pojavljajo. Niso povezane s starostjo matere in se kot take lahko pojavijo v vsaki nosečnosti, ne glede na starost nosečnice.
V nekaterih primerih se anevploidije spolnih kromosomov lahko odkrijejo z običajnimi presejalnimi testi. Ker pa običajni presejalni testi niso bili specifično zasnovani za odkrivanje teh anevploidij, ne morejo odkriti anevploidij spolnih kromosomov tako dosledno ali tako natančno, kot jih lahko NIPT.
Mikrodelecije
Majhen del kromosoma manjka
- Sindrom DiGeorge (22q11.2)
- 1p36 delecijski sindrom (1p36)
- Sindrom Smith-Magenis (17p11.2)
- Sindrom Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
Z izjemo Sindroma DiGeorge, ki se v populaciji pogosto pojavlja, je večina mikrodelecij redkih. Mikrodelecije niso povezane s starostjo matere in se lahko pojavijo pri nosečnicah vseh starosti.
V nekaterih primerih je mikrodelecije mogoče odkriti z običajnimi presejalnimi testi. Ker pa običajni presejalni testi niso bili specifično zasnovani za odkrivanje mikrodelecij, jih ne morejo odkriti tako dosledno ali tako natančno, kot jih lahko NIPT.
Možnosti testiranja
Kako deluje VERACITY?
Med nosečnostjo plodova DNK potuje iz posteljice v materin krvni obtok in kroži skupaj z njeno lastno DNK. Napotni zdravnik bo odvzel vzorec krvi in ga poslal v naš laboratorij na analizo. Naša zaščitena tehnologija analizira DNK ploda in z visoko natančnostjo identificira genetske nepravilnosti. Rezultati so posredovani vašemu napotnemu zdravniku v nekaj delovnih dneh.
Kako varen je VERACITY?
VERACITY je varen in ne predstavlja nikakršnega tveganja za mamo ali njenega otroka.
So nepravilnosti, ki jih testira VERACITY, povezane s starostjo matere?
Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini. Strokovna ginekološka združenja tako priporočajo testiranje za:
- Trisomije 21, 18, 13
- Anevploidije spolnih kromosomov
- Delecijo 22q11.2
Test VERACITY se lahko izvede v vseh nosečnostih, ne glede na starost matere ali kategorijo tveganja, vključno z nosečnostmi z darovanim jajčecem ali spermo ter v primeru nadomestnega materinstva.
Pri testiranju veljajo nekatere izjeme. Vaš napotni zdravnik vam bo svetoval, ali je VERACITY pravi NIPT za vas.
Kakšne so prednosti NIPT VERACITY pred drugimi NIPT?
NIPT VERACITY je zasnovala naša notranja skupina strokovnjakov, da bi se izognili težavam, povezanih z drugimi NIPT (lažno pozitivni in lažno negativni izvidi, ponovni odvzemi ipd.). Temelji na tehnologiji, znani kot 'Target Capture Enrichment', ki več-stokrat analizira dele DNK, ki vsebujejo testirane anevploidije, kar ima za posledico visoko natančnost in zanesljivost.
Senzitivnost >99%, Specifičnost >99%
Kaj bodo povedali rezultati preiskave?
Rezultati NIPT VERACITY bodo poslani vašemu napotnemu zdravniku. Vključevali bodo podrobno razlago, ki ga bo usmerila k najboljšemu kliničnemu vodenju vaše nosečnosti.
Ocena tveganja
ZELO NIZKO TVEGANJE - Zmanjšana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj.
V primerih rezultatov z zelo nizkim tveganjem bo vaš zdravnik nadaljeval z običajnim kliničnim vodenjem nosečnosti.
ZELO VISOKO TVEGANJE - Povečana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj
V primeru rezultatov z zelo visokim tveganjem, vam bo vaš napotni zdravnik svetoval glede priporočenih nadaljnjih korakov, kot sta genetsko svetovanje in izvedba diagnostičnega postopka za potrditev ali izključitev genetske nepravilnosti pri plodu.
Fetalna frakcija
Odstotek plodove DNK v materinem krvnem obtoku
Pravilno merjenje fetalne frakcije je bistvenega pomena za natančne rezultate testa. Če fetalna frakcija ni natančno izmerjena, ali če ni nad določenim odstotkom, kot to določajo strokovna zdravniška združenja, obstaja tveganje za lažno negativne rezultate. Naš laboratorij z uporabo nove programske opreme natančno izmeri fetalno frakcijo ter njen odstotek in v skladu s priporočili strokovnih zdravniških združenj poroča izmerjeni odstotek v rezultatih testa.
Interpretacija
Povzetek rezultatov in priporočila
