Predrojstveno testiranje

Kaj so predrojstvene preiskave?

To so preiskave, s katerimi nosečnica pred rojstvom otroka lahko preveri ali ima njen plod določene genetske nepravilnosti. Prenatalne preiskave delimo na presejalne teste in diagnostične preiskave, ki delujejo vzajemno.

Presejalni predrojstveni testi

Vključujejo ultrazvočne preiskave, biokemijske laboratorijske preiskave in NIPT

• Presejalni prenatalni testi so varni tako za nosečnico, kot za plod.
• V večini primerov so določeni presejalni predrojstveni testi, ali njihova kombinacija, na voljo vsem nosečnicam tekom celotne nosečnosti kot del rutinske predporodne oskrbe.
• Namen presejalnega testa je ugotoviti, ali ima plod povišano tveganje za določeno genetsko nepravilnost. Nosečnice z ugotovljenim visokim tveganjem so napotene na diagnostične preiskave za potrditev ali izključitev zaznane nepravilnosti.
• Presejalni testi so različno učinkoviti pri prepoznavanju določenih stanj; na primer: medtem, ko je ultrazvok najboljši za ugotavljanje anatomskih nepravilnosti, je NIPT najbolj natančna metoda za odkrivanje pogostih anevploidij ploda.

Anevploidija: sprememba v številu kromosomov

"Bolj kot je presejalni test natančen, manj nosečnic bo napotenih na invazivne diagnostične preiskave."

Diagnostične predrojstvene preiskave

Vključujejo biopsijo horionskih resic in amniocentezo

Izvajajo se med 11. in 14. tednom (BHR) ter 15. in 20. tednom (amniocenteza) nosečnosti.

Predrojstvene diagnostične preiskave se uporabljajo za potrditev ali izključitev določene nepravilnosti pri plodu, ki je bila zaznana s presejalnimi testi.

Predrojstvene diagnostične preiskave prinašajo tveganje za splav, ki je približno 1:200. Iz tega razloga se ne izvajajo v vseh nosečnostih, temveč le pri nosečnicah, kjer so presejalni testi zaznali "visoko tveganje".

Zakaj opraviti NIPT?

Po mnenju priznanih strokovnih ginekoloških združenj so NIPT najnatančnejši presejalni testi za odkrivanje pogostih fetalnih anevploidij. Kot taki lahko zmanjšajo število nosečnic, ki so po nepotrebnem napotene na invazivne diagnostične preiskave. Poleg tega lahko odkrijejo anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije, ki:

• niso povezane s starostjo matere,
• morda ne bodo odkrite z drugimi presejalnimi testi (ultrazvočne preiskave in biokemijski testi),
• se lahko pojavijo pogosteje kot avtosomne anevploidije.

Kako lahko opravim NIPT?

Neinvazivno predrojstveno testiranje spada med genetske preiskave, zato mora biti predpisano s strani zdravnika. Za možnosti testiranja se obrnite na ambulanto za klinično genetiko Medgen.

Možnosti NIPT – neinvazivnega predrojstvenega testiranja: