VERAgene

NIPT nove generacije

VERAgene je celovit neinvaziven prenatalni test (NIPT), ki z visoko zanesljivostjo prepozna nosečnosti z visokim tveganjem za določene genetske nepravilnosti ploda, kot so fetalne anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni, že od 10. tedna nosečnosti dalje.

Validiran je za enoplodne in dvoplodne nosečnosti.

Primeren je za ženske vseh starosti.

Priljubljen je zaradi svoje natančnosti in zanesljivosti.

Ustrezen je tudi za IVF nosečnosti.

Zakaj opraviti NIPT VERAgene?

VERAgene združuje zaznavanje anevploidij in mikrodelecij z odkrivanjem monogenskih bolezni. Monogenske bolezni nastanejo zaradi različic (sprememb v DNK) v enem samem genu. Te različice se dedujejo, in če sta oba starša nosilca različice v istem genu, se jima lahko rodi otrok, pri katerem se bo bolezen razvila. S presejanjem za anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni VERAgene zagotavlja celovito informacijo o zdravju ploda z enim samim testom. Kumulativno tveganje, da bo plod razvil eno od genetskih bolezni, presejanih s testom VERAgene, je 1 na 50 v nosečnostih z zmernim do visokim tveganjem in je lahko v nekaterih etničnih skupinah, kjer so nekatere bolezni pogostejše, še višje.

Kaj testira VERAgene?

Stanja, ki jih testira VERAgene, so v populaciji pogosta in resno vplivajo na življenje oziroma kakovost življenja prizadetega posameznika. Prenatalno odkrivanje teh stanj lahko izboljša predporodno oskrbo in olajša zgodnje sprejemanje ozaveščenih odločitev.

Avtosomne anevploidije

Sprememba v enem od kromosomskih parov 1-22

• Sindrom Down (Trisomija 21)
• Sindrom Edwards (Trisomija 18)
• Sindrom Patau (Trisomija 13)

Sindromi Down, Edwards in Patau so najpogostejše avtosomne anevploidije ploda. Pojavnost teh stanj narašča s starostjo matere.

Slednje ugotavljajo tudi že ustaljeni presejalni testi kot so ultrazvočne preiskave in biokemijski testi, vendar strokovna zdravniška združenja priznavajo NIPT kot najbolj natančno presejalno metodo za ta stanja.

Anevploidije spolnih kromosomov

Sprememba v 23. kromosomskem paru, ki določa spol

• Sindrom Turner (Monosomija X)
• Sindrom XXX (Trisomija X)
• Sindrom Klinefelter (XXY)
• Sindrom Jacobs (XYY)
• Sindrom XXYY

Anevploidije spolnih kromosomov se v populaciji pogosto pojavljajo. Niso povezane s starostjo matere in se kot take lahko pojavijo v vsaki nosečnosti, ne glede na starost nosečnice.

V nekaterih primerih se anevploidije spolnih kromosomov lahko odkrijejo z običajnimi presejalnimi testi. Ker pa običajni presejalni testi niso bili specifično zasnovani za odkrivanje teh anevploidij, ne morejo odkriti anevploidij spolnih kromosomov tako dosledno ali tako natančno, kot jih lahko NIPT.

Mikrodelecije

Majhen del kromosoma manjka

• Sindrom DiGeorge (22q11.2)
• 1p36 delecijski sindrom (1p36)
• Sindrom Smith-Magenis (17p11.2)
• Sindrom Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

Z izjemo Sindroma DiGeorge, ki se v populaciji pogosto pojavlja, je večina mikrodelecij redkih. Mikrodelecije niso povezane s starostjo matere in se lahko pojavijo pri nosečnicah vseh starosti.

V nekaterih primerih je mikrodelecije mogoče odkriti z običajnimi presejalnimi testi. Ker pa običajni presejalni testi niso bili specifično zasnovani za odkrivanje mikrodelecij, jih ne morejo odkriti tako dosledno ali tako natančno, kot jih lahko NIPT.

Monogenske bolezni

Sprememba DNK v določenem genu

Test VERAgene zajema 100 monogenskih bolezni. Testirana stanja so, med drugimi hematološke, ledvične, srčne in presnovne narave. Celoten seznam bolezni najdete TUKAJ.

Monogenskih bolezni se z ultrazvočnimi preiskavami in biokemijskimi testi pogosto ne da odkriti. Zgodnje prepoznavanje tveganja za monogensko bolezen v nosečnosti lahko pomaga izboljšati njeno klinično obravnavo.

Kako deluje VERAgene?

V nosečnosti DNK ploda potuje iz posteljice v vaš krvni obtok in kroži skupaj z vašo lastno DNK. Napotni zdravnik vam bo odvzel vzorec krvi in vzorec brisa ustne votline biološkega očeta ter ju poslal v naš laboratorij na analizo. Vzorec krvi, ki vsebuje vašo in plodovo DNK, bo analiziran za anevploidije in mikrodelecije. DNK biološkega očeta bomo skupaj z vašo DNK analizirali za odkrivanje morebitnih genskih različic. Naši zaščiteni tehnologija in bioinformatika bosta z visoko natančnostjo izračunali tveganje za prisotnost anevploidij, mikrodelecij ali monogenskih bolezni pri plodu.

Kako varen je VERAgene?

VERAgene je varen in ne predstavlja nikakršnega tveganja za vas ali vašega otroka.

So nepravilnosti, ki jih testira VERAgene, povezane s starostjo matere?

Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov, mikrodelecije in monogenske bolezni niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini. Strokovna ginekološka združenja zato priporočajo testiranje za:

• Trisomije 21, 18, 13
• Anevploidije spolnih kromosomov
• Delecijo 22q11.2

Test VERAgene lahko opravijo vse nosečnice, ne glede na starost ali kategorijo tveganja.

Kakšne so prednosti NIPT VERAgene pred drugimi NIPT?

Poleg presejanja z visoko natančnostjo za pogoste fetalne anevploidije in mikrodelecije, VERAgene določi tudi tveganje, če ima vaš plod eno od 100 testiranih monogenskih bolezni. Naša validirana, nova tehnologija zagotavlja zanesljivost rezultatov.

*Odstotek se nanaša na odkrivanje odstopanj (sprememb na kromosomih ali DNK), ki jih zajema VERAgene

Kaj bodo povedali rezultati preiskave?

Rezultati NIPT VERAgene bodo poslani vašemu napotnemu zdravniku. Vključevali bodo podrobno razlago, ki ga bo usmerila k najboljšemu kliničnemu vodenju vaše nosečnosti.

Ocena tveganja

ZELO NIZKO TVEGANJE - Zmanjšana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj

V primeru rezultatov z zelo nizkim tveganjem bo vaš zdravnik nadaljeval z običajnim kliničnim vodenjem nosečnosti.

ZELO VISOKO TVEGANJE - Povečana možnost, da ima plod eno od testiranih stanj

V primeru rezultatov z zelo visokim tveganjem, vam bo napotni zdravnik svetoval glede priporočenih nadaljnjih korakov, kot sta genetsko svetovanje in izvedba diagnostičnega postopka za potrditev ali izključitev genetske bolezni pri plodu.

Odstotek plodove DNK v materinem krvnem obtoku

Pravilno merjenje fetalne frakcije je bistvenega pomena za natančne rezultate testa. Če fetalna frakcija ni natančno izmerjena, ali če ni nad določenim odstotkom, ki ga določajo strokovna združenja, obstaja tveganje za lažno negativne rezultate. VERAgene z uporabo nove programske opreme natančno izmeri fetalno frakcijo in njen odstotek, ki ga v skladu s priporočili strokovnih združenj poroča v rezultatih testa.

Interpretacija

Povzetek rezultatov in priporočila